采血3滴拯救先天怪病女婴后半生

080808 · 发表于 2008-8-17 09:55:45

　　黄发、脸白、浑身湿疹、身体散发难闻的气味——这是一种叫苯丙酮尿症（简称PKU）患儿的典型症状。这种怪病发病率约万分之一，属于一种隐性遗传代谢疾病。母亲孕期无法查出此病，新生儿如果不经特殊检查也不能发现此病。

日常的米面鱼肉都会加快对病孩大脑神经的侵袭，最终，孩子将发展为痴呆儿。8月14日，记者从沈阳市妇幼保健所采访到，新生儿足跟采3滴血，即可以筛查此病，及时的救治可以让婴儿重返健康人群。

080808 · 发表于 2008-8-17 09:56:04

　　足跟采血诊出怪病

　　“真没想到，万分之一的概率会摊到我女儿身上！”张女士感慨万千，“幸亏女儿刚出生时经足跟采血得到早期诊断和治疗！”

　　张女士是名高龄产妇，32岁她才当上母亲。女儿出生时，医护人员征求她的意见，要在孩子足跟处采集3滴血，来化验4种先天性疾病。细一打听，张女士有点抵触，这些疾病的发病率在万分之一左右，自己和丈夫都身体健康，再说，孕期检查非常全面，孩子咋会出毛病呢？

　　然而，现实是残酷的。化验结果显示：孩子正是苯丙酮尿症（PKU）！

080808 · 发表于 2008-8-17 09:56:23

　　贻误病情导致痴呆

　　沈阳市妇幼保健所新生儿筛查中心主任华丽主任介绍，这是一种罕见的隐性基因遗传病，患病率在七千分之一至万分之一左右。患有这种疾病的孩子肝脏内缺乏一种特殊的酶，使吃进去的蛋白质不能正常代谢，从而严重影响中枢神经系统的发育，导致智力低下。

　　“也就是说，日常生活中的大米、白面、鱼肉、海鲜等食品，都能将这类患儿‘杀死’！”华主任称，患儿刚出生时并无异常表现，如未经治疗，到了三四个月时会相继出现症状：尿液、汗液有一种特殊的臭味，同时伴有毛发变黄，皮肤发白，巩膜变淡，爱哭闹、烦躁。部分患儿一岁内会出现惊厥，智力、肢体发育落后，反应迟钝，最后发展为痴呆儿。

080808 · 发表于 2008-8-17 09:56:41

　　及时治疗重返健康

　　“这种病能治，关键是发现及时！目前尚无药物，控制饮食是惟一办法。”华丽主任对记者说，张女士的女儿出生仅几天时，就被新生儿筛查中心检查出患了PKU病，从此，孩子就开始吃特殊的食品：人工合成奶粉、脱蛋白人工米面。另外，孩子还可以吃蔬菜、水果。等孩子长到一定年龄（一般是20岁左右），大脑发育完全成熟后，就可以自由吃喝了。

　　1999年至今，沈阳市妇幼保健所新生儿筛查中心已筛查出30余例PKU患儿，其中大部分患儿现正配合治疗，逐渐走向健康。